Citometría de flujo multiparamétrica para el diagnóstico y monitoreo de poblaciones deficientes en glicosilfosfastidil inositol

Resumen

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es un trastorno clonal severo, poco frecuente, no maligno y adquirido de la célula madre hematopoyética, causado por una anomalía de la membrana eritrocitaria como resultado de una mutación somática clonal de un gen: el fosfatidilinositol glucano clase A (PIG-A) situado en el brazo corto del cromosoma X. Se han identificado una serie de proteínas reguladoras del complemento, entre las que se destacan: el factor acelerador de la degradación (CD55) y el factor inhibidor de la lisis reactiva de la membrana (CD59) deficientes en esta enfermedad. La HPN se clasifica en: clásica, asociada a otro trastorno medular y subclínica. Esta enfermedad está caracterizada por una hemólisis intravascular crónica mediada por complemento resultando en anemia, mayor riesgo de trombosis y citopenias por falla medular. Las manifestaciones clínicas pueden ser muy variadas dependiendo del tamaño del clon HPN. Algunos pacientes con clones HPN muy pequeños pueden no presentar síntomas. La HPN está frecuentemente asociada con anemia aplásica y mielodisplasia hipoplásica. Actualmente la citometría de flujo multiparamétrica constituye la técnica de elección para el diagnóstico y monitoreo de esta enfermedad. Se han realizado varios consensos y publicado guías diagnósticas para mejorar la estandarización y la sensibilidad de esta técnica que permite identificar y cuantificar el clon HPN en células sanguíneas como ser neutrófilos, monocitos  y eritrocitos. Recientemente, el anticuerpo monoclonal eculizumab ha aumentado la expectativa de vida de estos pacientes con una mejoría de su calidad de vida.