https://revistabypc.org.ar/index.php/bypc/issue/feed Revista Bioquímica y Patología Clínica 2024-10-08T13:10:04+00:00 Dr. Fernando Brites revista@revistabypc.org.ar Open Journal Systems <p><strong>Bienvenidos</strong><br />Bioquímica y Patología Clínica (ByPC), Revista de la Asociación Bioquímica Argentina (ABA), tiene el objetivo de difundir artículos inéditos y originales relacionados con aplicaciones de la bioquímica clínica en todas sus especialidades en el campo asistencial y de investigación clínica humana, así como en bioquímica animal y vegetal.<br />ByPC está destinada a todos los profesionales de la salud interesados en estas áreas. Cada número contiene cinco artículos originales y un artículo de revisión. La tasa de rechazo del año 2020 fue de 26 %.<br />ByPC se publica cuatrimestralmente en ambos formatos, impreso (ISSN 1515-6761) y electrónico (ISSN 2684-0359), sin costo para los autores, y no posee propósitos comerciales. Las fuentes de financiamiento provienen de la comercialización de publicidades y de fondos propios de la ABA. La edición y propiedad intelectual de ByPC pertenecen a la ABA.</p> https://revistabypc.org.ar/index.php/bypc/article/view/2311144 De la citogenética a la citogenómica: una visión integradora del estudio de la variación estructural del genoma. Oportunidades y desafíos 2024-10-08T12:51:50+00:00 Sandra Rozental revista@revistabypc.org.ar <p>Tradicionalmente, la citogenética humana refiere a la disciplina que estudia los aspectos celulares de la genética, especialmente, la descripción de la estructura del cromosoma, su comportamiento a lo largo del ciclo celular y la identificación de anomalías cromosómicas numéricas y estructurales relacionadas con la salud. Estas alteraciones se encuentran entre las primeras causas genéticas asociadas a enfermedades y han permitido comprender las bases moleculares de muchas condiciones patológicas. Por ende, la determinación del cariotipo es un estudio que se utiliza en los laboratorios clínicos desde hace más de 60 años por su capacidad de analizar todo el genoma y pesquisar anomalías cromosómicas aún en ausencia de un diagnóstico presuntivo. Desde sus inicios, la citogenética mantuvo una gran flexibilidad para ampliar su campo de acción, nutrirse de los avances técnicos y moleculares y aumentar la resolución y sensibilidad. Primero, con la introducción de las técnicas de bandeo y alta resolución, luego, con la hibridación in situ fluorescente (FISH) y, en los últimos años, la incorporación de enfoques genómicos como análisis por microarrays cromosómico (CMA), estudios basados en análisis de secuencia, ensayos específicos de región, y más recientemente, el mapeo óptico del genoma. Estas nuevas metodologías permiten detectar y analizar cambios submicroscópicos en todo el genoma y optimizan la caracterización de reordenamientos cromosómicos evidenciando la gran complejidad estructural y la variabilidad del genoma humano. Además, permiten independizarse del cultivo celular y posibilitan el análisis de varios pacientes en simultáneo, lo que mejora el rendimiento y el tiempo de respuesta. Sin embargo, ninguna metodología puede aún abarcar todo el espectro de variación estructural del genoma y, frecuentemente, es necesario combinar varias técnicas para caracterizar ciertos reordenamientos cromosómicos. Con esta visión integradora, el término citogenómica es el que define en la actualidad el estudio de la variación numérica y estructural del genoma en los niveles microscópico y submicroscópico utilizando métodos que cubren todo el genoma o secuencias específicas de ADN1. Fue introducido en el año 20082 para designar la unión de la citogenética y la genómica y, desde el año 2016, reemplaza al término citogenética en el Sistema Internacional de Nomenclatura (ISCN)3.</p> 2024-10-08T00:00:00+00:00 Derechos de autor 2024 Bioq. Sandra Rozental https://revistabypc.org.ar/index.php/bypc/article/view/2311145 Buenas prácticas en citogenómica clínica mediante técnicas de microscopía. Diagnóstico posnatal de anomalías constitucionales Año 2024 2024-10-08T13:10:04+00:00 Sandra Rozental revista@revistabypc.org.ar Vanina Bugatto revista@revistabypc.org.ar Bárbara Casali revista@revistabypc.org.ar Alejandra Chaves revista@revistabypc.org.ar María del Pilar Corral revista@revistabypc.org.ar Pamela Fortunato revista@revistabypc.org.ar Gabriela Gauna revista@revistabypc.org.ar Maria Silvina Juchniuk revista@revistabypc.org.ar Soledad Massara revista@revistabypc.org.ar Valeria Emilce Qualina revista@revistabypc.org.ar Ana Karina Sciaini revista@revistabypc.org.ar Alicia Sturich revista@revistabypc.org.ar Gabriela Zelaya revista@revistabypc.org.ar María Isabel Ziembar revista@revistabypc.org.ar María Victoria Arroyo revista@revistabypc.org.ar Edgardo Baialardo revista@revistabypc.org.ar Stella Maris Carchio revista@revistabypc.org.ar Graciela del Rey revista@revistabypc.org.ar Lilian Furforo revista@revistabypc.org.ar Marta Susana Gallego revista@revistabypc.org.ar Patricia Gargallo revista@revistabypc.org.ar Ana María Melnichuk revista@revistabypc.org.ar María Ester Móllica revista@revistabypc.org.ar Irma Slavutsky revista@revistabypc.org.ar Laura Taniguchi revista@revistabypc.org.ar <p>La Comisión de Ejercicio profesional de la Red Colaborativa de Profesionales Especializados en Diagnóstico Genético - Argentina, grupo ad hoc de la Red de Investigación Traslacional para la Salud (RITS, CONICET)1, redactó estas recomendaciones como un marco de calidad para los laboratorios que realizan diagnóstico posnatal de anomalías congénitas mediante estudios citogenómicos basados en técnicas de microscopía o citogenética tradicional (CT). No se incluyen las recomendaciones específicas sobre estudios para diagnóstico prenatal ni para estudios en neoplasias.</p> 2024-10-08T00:00:00+00:00 Derechos de autor 2024 Sandra Rozental