Aplicación de un método de screening para la detección de mutaciones en el exón 12 del gen de la nucleofosmina (NPM1) en pacientes con Leucemia Mieloide Aguda

Resumen

Introducción: la edición revisada del año 2017 de la clasificación de Neoplasias Mieloides y Leucemias Agudas de la Organización Mundial de la Salud clasificó las leucemias mieloides agudas con la mutación en el gen NPM1 como una entidad definida. Por esta razón, se cree que es importante implementar esta determinación en todos los laboratorios que realicen estudios de biología molecular, para completar el perfil de estudios moleculares de la leucemia mieloide aguda.
Objetivo: evaluar un método de screening simple y rápido para la detección de mutaciones en el gen de la nucleofosmina (NPM1) en los laboratorios de diagnóstico molecular de baja complejidad.
Materiales y métodos: se procesaron muestras de pacientes con diagnóstico de leucemia mieloide aguda y el gen NPM1 mutado. Se realizó una amplificación, con el método de la reacción en cadena de la polimerasa, de la zona del gen en la cual se reportan las mutaciones. Luego, se favoreció la formación de heterodúplex y se visualizó en un gel de agarosa de alta resolución. Se probaron en paralelo muestras de pacientes con otras neoplasias no mieloides consideradas como controles negativos.Resultados: se procesaron 29 muestras (17 adultos y 12 pediátricos) con leucemia mieloide aguda y 60 muestras de pacientes con otras neoplasias. Las muestras con mutaciones del gen NPM1 presentaron una banda de mayor peso molecular respecto de la wild type. 
Conclusiones: se propone este método como screening de las mutaciones del gen NPM1 y la incorporación de un algoritmo propuesto para su confirmación y posterior caracterización