Palabras clave
Huesos de mármol
Creatinquinasa
isoenzimas
Creatinquinasa-BB
Osteoclasto
Marcador bioquímico
Diagnóstico diferencial
Cómo citar
Resumen
Introducción: la osteopetrosis (enfermedad de huesos de mármol) es un raro tipo de displasia ósea esclerosante caracterizada por una alteración en el funcionamiento / morfología del osteoclasto, lo que conduce a un defecto en la resorción ósea. El diagnóstico está basado principalmente en los hallazgos radiográficos. La isoenzima BB de la creatinquinasa(CK-BB) es sintetizada por los osteoclastos y se encuentra casi siempre aumentada en esta patología. Su determinación sérica podría ser útil para el estudio e identificación de la osteopetrosis.
Objetivos: alertar frente a resultados discordantes de Creatinquinasa-MB (inmunoinhibición), por la interferencia producida por CKBB osteoclástica en osteopetrosis e incorporar técnicas de mediana complejidad, que permiten reconocer a CKBB, en el estudio de esta rara patología.
Materiales y Métodos: suero de cuatro pacientes adultos, con diagnóstico de osteopetrosis, en el que se determinó: actividad de Creatinquinasa y Aspartatoaminotransferasa (IFCC), Lactato-deshidrogenasa(DGKC) y Creatinquinasa-MB (inmunoinhibición), en autoanalizado COBAS6000-Roche; e isoenzimas de Creatinquinasa (electroforesis).
Resultados: Se obtuvieron actividades en relación al rango de referencia, superiores de Creatinquinasa (3/4 pacientes) y Aspartato-aminotransferasa (1/4 pacientes); Lactato-deshidrogenasa normales (todos los pacientes); Creatinquinasa-MB (inmunoinhibición) superiores a Creatinquinasa-total (3/4 pacientes). Se constató la presencia de Creatinquinasa-BB (electroforesis), en los mismos pacientes con resultados discordantes de Creatinquinasa-MB.
Conclusiones: En los pacientes con clínica e imágenes radiografías que orientan al diagnóstico de osteopetrosis, los resultados aberrantes obtenidos de CKMB, se deben a la Creatinquinasa-BB de aporte óseo, considerada una limitación metodológica. La presencia Creatinquinasa-BB en la electroforesis apoya el diagnóstico, excluyendo a otras enfermedades esclerosantes óseas, brindando una herramienta bioquímica