Buenas prácticas en citogenómica clínica mediante técnicas de microscopía. Diagnóstico posnatal de anomalías constitucionales Año 2024
Revista de la Asociación Bioquímica Argentina
pdf

Palabras clave

citogenómica

Cómo citar

Buenas prácticas en citogenómica clínica mediante técnicas de microscopía. Diagnóstico posnatal de anomalías constitucionales Año 2024. (2024). Revista Bioquímica Y Patología Clínica, 88(Suplemento 1). https://doi.org/10.62073/bypc.v88iSuplemento 1.300

Resumen

La Comisión de Ejercicio profesional de la Red Colaborativa de Profesionales Especializados en Diagnóstico Genético - Argentina, grupo ad hoc de la Red de Investigación Traslacional para la Salud (RITS, CONICET)1, redactó estas recomendaciones como un marco de calidad para los laboratorios que realizan diagnóstico posnatal de anomalías congénitas mediante estudios citogenómicos basados en técnicas de microscopía o citogenética tradicional (CT). No se incluyen las recomendaciones específicas sobre estudios para diagnóstico prenatal ni para estudios en neoplasias.

pdf

Referencias

CONICET. Red de Investigación Traslacional en Salud. Red Colaborativa de Profesionales Especializados en Diagnóstico Genético. Argentina. [Internet]. [Consultado 08 marzo de 2023]. Disponible en: https://rits.conicet.gov.ar/red-colaborativa-de-profesionalesespecializados-en-diagnostico-genetico-argentina/

CONICET. Red de Investigación Traslacional en Salud. Material Técnico. LABORATORIOS-DE-DIAGNOSTICO-CITOGENOMICO-EN-ARGENTINA [Internet]. [Consultado 08 marzo de 2023]. Disponible en: https://rits.conicet.gov.ar/download/base_de_datos/LABORATORIOS-DEDIAGNOSTICO-CITOGENOMICO-EN-ARGENTINA.pdf

Estrategia de Recursos Humanos para el Acceso Universal a la Salud y la Cobertura Universal de Salud. 29.a Conferencia Sanitaria Panamericana. 69º Sesión del Comité Regional de la OMS para las Américas. Washington, D.C., EUA, 25 al 29 de septiembre de 2017. [Internet] (Documento CSP29-R16) 2017 (Consultado 06 diciembre 2023) Disponible en: https://iris.paho.org/bitstream/handle/10665.2/34964/CSP29-10.pdf?sequence=2&is https://iris.paho.org/bitstream/handle/10665.2/34964/CSP29-10s.pdf?sequence=2&isAllowed=y

Profesional Guidelines for Clinical Cytogenetics. Association for

Clinical Cytogentics. General Best practice Guidelines (2007) v1.04. [Internet] (Consultado 08 de marzo 2024) Disponible en: http://acmgen.org/wp-content/uploads/2017/04/Cytogeneticsgeneral-best-practice-guidelines-ACC-2007.pdf

Hastings R, Howell R, Bricarelli FD, Kristoffersson U, Cavani S. Cytogenetic Guidelines and Quality Assurance, The Permanent Working Group “Cytogenetics and Society” of the European Cytogeneticists Association, E.C.A., 2012. [Internet] (Consultado 13 de marzo de 2023) Disponible en: https://www.e-c-a.eu/files/downloads/guidelines/e.c.a._general_guidelines_version-2.0.pdf

Hastings R, Howell R, Bricarelli FD, Kristoffersson U, Cavani S. A common European framework for quality assessment for constitutional, acquired and molecular cytogenetic investigations. E.C.A. Permanent Working Group for Cytogenetics and Society. 2012. [Internet] (Consultado 13 de marzo de 2023). Disponible en: https://www.researchgate.net/publication/292796698_A_common_European_framework_for_quality_assessment_for_constitutional_acquired_and_molecular_cytogenetic_investigations

Silva M, de Leeuw N, Mann K, Schuring-Blom H, Morgan S, Giardino D, et al. European guidelines for constitutional cytogenomic analysis. Eur J Hum Genet 2019;27:1-16. https://doi.org/10.1038/s41431-018-0244-x

European registered Clinical Laboratory Geneticist (ErCLG). Code of professional practice for clinical laboratory geneticists in Europe. 2015. [Internet] (Consultado 13 de marzo 2023). Disponible en: https://www.eshg.org/fileadmin/eshg/EBMG/CLG/EBMG_Code_of_professional_practice_2015.pdf

Requirements for Cytogenetic Testing (Third edition 2013) - National Pathology Accreditation Advisory Council, Australian Government of Health. [Internet] (Consultado 20 de marzo de 2023) Disponible en: https://www.safetyandquality.gov.au/sites/default/files/2022 08/tier_4requirements_for_cytogenetic_testing_third_edition_2013.pdf

Castro-Gamero AM, Sales de Oliveira L, Fernandes-Martins R. Guia de boas práticas Laboratoriais em Genética Humana. Alfenas 2017. Ministério da Educação. Universidade Federal de Alfenas. UNIFAL-MG-Brasil. [Internet] (Consultado 20 de marzo 2023). Disponible en: https://docplayer.com.br/55340083-Guia-deboas-praticas-laboratoriais-em-genetica-humana.html

Technical standards for clinical genetics laboratories. (2021 Revision) American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). [Internet] (Consultado 20 de marzo de 2023).[Internet] Disponible en: https://www.acmg.net/ACMG/Medical-Genetics-Practice-Resources/Genetics_Lab_Standards/ACMG/Medical-Genetics-Practice-Resources/Genetics_Lab_Standards.

aspx?hkey=0e473683-3910-420c-9efb-958707c59589

Arsham MS, Barch MJ, Lawce HJ, editors. The AGT Cytogenetics Laboratory Manual. The Association of Genetic Technologists. 2017. DOI:10.1002/9781119061199

Ministerio de Salud de Argentina. Documento Marco: Recomendaciones paso a paso para el desarrollo de buenas prácticas en el Laboratorio de Análisis Clínicos. 2021. [Internet].(Consultado 20 de febrero de 2023). Disponible en: https://servicios.infoleg.gob.ar/infolegInternet/anexos/380000384999/381466/res594.pdf

Guía para la elaboración de programas de capacitación de los trabajadores de Salud. Dirección Nacional de Capital Humano. Subsecretaría de Políticas, Regulación y Fiscalización. Secretaría de Políticas, Regulación e Institutos. [Internet] (Consultado 20 de febrero de 2023). Disponible en: https://bancos.salud.gob.ar/recurso/guia-para-la-formacion-y-capacitacion-de-los-equiposde-salud

Hochstenbach R, Liehr T, Hastings RJ. Chromosomes in the genomic age. Preserving cytogenomic competence of diagnostic genoma laboratories. Eur J Hum Genet 2021;29:541-52. DOI: 10.1038/s41431-020-00780-y

Miller DT, Adam MP, Aradhya S, Biesecker LG, Brothman AR, Carter NP, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet 2010;86:749-64. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.04.006.

Manual de bioseguridad en el laboratorio. Cuarta edición. Ginebra: Organización Mundial de la Salud (Manual de bioseguridad en el laboratorio, cuarta edición y monografías asociadas). 2020. [Internet] Consultado 08 de marzo de 2023]. Disponible en: https://www.minsa.gob.pe/Recursos/OTRANS/08Proyectos/2022/Manual%20de%20Bioseguridad%20OMS.pdf

Cabinas de seguridad biológica: uso, desinfección y mantenimiento. Organización Panamericana de la Salud. Oficina Sanitaria Panamericana, Oficina Regional de la Organización Mundial de la Salud. 2002. [Internet] (Consultado 22 de marzo de 2023). Disponible en: https://www.paho.org/es/node/33661

Ley 26045 del Registro Nacional de Precursores Químicos. 2005 https://www.argentina.gob.ar/normativa/nacional/ley-26045-107623/texto

Reglamento Técnico MERCOSUR para transporte de sustancias infecciosas y muestras biológicas entre los Estados parte. 2010. [Internet] (Consultado 23 de marzo de 2023) Disponible en: https://www.argentina.gob.ar/normativa/nacional/resoluci%C3%B3n-1884-2010-174142

Terragno R. Transporte de especímenes para diagnóstico. Acta Bioquím Clín Latinoam 2005;39:217-23.

McGowan-Jordan J, Hastings RJ, Moore S, editors. ISCN. An International System for Human Cytogenomic Nomenclature. Cytogenet Genome Res 2020;1 60:341-503.

Hook EB. Exclusion of chromosomal mosaicism: tables of 90%, 95% and 99% confidence limits and comments on use. Am J Hum Genet; 29: 94-97,

GOEDELMANN, Carolina Juliana et al. Desarrollo e implementa cion de un proyecto de comunicacion efectiva de valores críticos en un laboratorio publico pediatrico. Acta bioquím. clín. latinoam. [online]. 2020, vol.54, n.1 [citado 2024-06-29], pp.45-54. Disponible en: <http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572020000100007&lng=es&nrm=iso>. ISSN 0325-2957.

Panunzio A, Núñez P, Coromoto M, Molero TM. Gestión de la comunicación de valores críticos en el laboratorio clínico. AVFT. 2016 DIC;35(4):122-126. [Internet] Disponible en: http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0798-02642016000400007&lng=es.